再非洲大地一片黑皮肤的海洋中,突然出现了几抹耀眼的白。这画面,就像是黑人兄弟中混进了几位北欧模特,简直是自然界的“肤色反差萌”。然而,这份不同寻常,却给白化病人带来了意想不到的麻烦。
在这个特别的日子里,让我们来重点了解一种全球罕见病:“白化病”,这些患者被亲切地称作“月亮的孩子”。白化病是一种遗传病,主要由于不同基因变异导致黑色素或黑色素体的生物合成缺陷,进而表现为皮肤、眼睛和毛发的色素缺乏。
白化病是一组以眼/皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性,白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。白化病临床表现和症状主要 ...
6 天on MSN
24岁的土耳其妈妈薇薇安Vivienne,第一次从助产士手中接过自己的孩子时,她被吓了一跳,因为她生了一个纯白皮肤的宝宝,而她和丈夫俩人均是深色皮肤的。 2023年3月,薇薇安和丈夫迎来了自己的第一个孩子,取名叫扎恩Zayne,鉴于俩人 ...
来自MSN6 个月
白化病患者寿命揭秘:你不知道的真相!白化病是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤、头发和眼睛缺乏色素。这是由于患者体内缺乏一种叫做酪氨酸酶的酶,导致黑色素无法正常合成。虽然 ...
11 天
来自MSN白化病为何是常染色体隐性遗传病?白化病是常染色体隐性遗传病,与遗传方式、基因特点、发病机制、遗传概率、临床表现等因素有关。 1. 遗传方式:常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,而非性染色体。这表明白化病的遗传与性别无关,男性和女性患病的几率是相等的。 2.
来自MSN9 个月
图说人生:得了“白化病”的人,他们的生活是什么样?这些“来自月球的孩子”,都经历了什么? 罕见的白化病 在中国 每180006人当中有1位患者 他们拥有“特别”的样貌 白色的皮肤、金色的头发、浅 ...
2024年是国际白化病宣传日设立十周年。因此,今年的主题是“国际白化病宣传日十周年:集体进步的十年”。 根据这一主题,我们将: 庆贺白化病 ...
白色,是圣洁的象征,也是她命运的底色。两岁时因患有先天性白化病被遗弃,她成为济南市儿童福利院的一名“福娃”,取名“福白”。在福利院“亲亲妈妈”们无微不至的关怀下,让她感受到家的温暖,重新燃起希望,变得自信开朗。
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