小李（化名）和丈夫都是健康人，婚后迎来了一个可爱的宝宝。然而，宝宝的出生听力测试未通过，随后的检查更是让全家陷入绝望——宝宝被确诊为先天性听力障碍。医生解释，宝宝的GJB2基因变异分别遗传自父母，导致他患上了一种单基因遗传病。

小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。望着宝宝水汪汪的大眼睛，小李忍不住啜泣了起来， ...

当全球3亿罕见病患者中80%由遗传缺陷导致时，上海浦江之畔传来的实验室揭牌声显得格外振奋。2024年国际罕见病日前夕，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院联合多学科力量筹建的基因编辑与细胞治疗实验室，正在尝试用分子剪刀剪开人类对抗遗传疾病的突破口。这个实验室的诞生，折射出我国在生物医药领域从跟跑向并跑转变的战略布局，更预示着精准医疗时代个体化治疗的革命性突破。

在2025年3月3日南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，一个名为李女士的年轻母亲带着她1岁大的孩童，体验了一次免费的耳聋基因检测。这一活动的主题为“健康聆听，无碍沟通”，意在提高大众对于耳聋的认知和预防。此次义诊的特别之处在于，珠江医院设立了50个免费基因检测名额，检测范围覆盖了GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个关键基因，共20个位点，为众多家 ...

“约80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。”李付广提到，常见的耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA以及GJB3等，其中携带率最高的GJB2、SLC26A4均为 ...

“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长 ...