小李（化名）和丈夫都是健康人，婚后迎来了一个可爱的宝宝。然而，宝宝的出生听力测试未通过，随后的检查更是让全家陷入绝望——宝宝被确诊为先天性听力障碍。医生解释，宝宝的GJB2基因变异分别遗传自父母，导致他患上了一种单基因遗传病。

“接到护士电话，我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日，在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子，免费获得了一次基因检测。据悉，2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听，无碍沟通” ...

“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性，这无疑增加了研发周期和 ...

在2025年3月3日南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，一个名为李女士的年轻母亲带着她1岁大的孩童，体验了一次免费的耳聋基因检测。这一活动的主题为“健康聆听，无碍沟通”，意在提高大众对于耳聋的认知和预防。此次义诊的特别之处在于，珠江医院设立了50个免费基因检测名额，检测范围覆盖了GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个关键基因，共20个位点，为众多家 ...

“约80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。”李付广提到，常见的耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA以及GJB3等，其中携带率最高的GJB2、SLC26A4均为 ...

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法)增加筛查用途的变更获批 近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司 ...