本研究针对GLUT1缺陷综合征（GLUT1DS）这一因SLC2A1基因单倍剂量不足导致的神经发育障碍，通过构建携带人类GLUT1基因座的转基因小鼠模型，证实转基因表达可显著提升脑组织GLUT1水平、改善脑脊液葡萄糖浓度，并有效缓解运动障碍和癫痫发作。该研究不仅为GLUT1DS ...