导语：2022年10月，全球唯一一名参与CRISPR基因编辑疗法的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）志愿者，在治疗过程中死亡。这名27岁的患者名为Terry Horgan，其患有的DMD具有罕见的基因突变，并将导致其在30岁前死亡。Terry接受的疗法为其亲哥哥Richard ...

为解决 Duchenne 型肌营养不良症（DMD）患者脑部共病的诊断和治疗难题，研究人员开展了关于 DMD 脑部相关共病的研究。结果发现不同肌营养不良蛋白（dystrophin）亚型在脑部功能中起关键作用，基因治疗可改善小鼠神经行为。这为 DMD 脑部共病治疗带来新希望。

概述： 进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 ...

研究成果以“应用非人灵长类模型揭示复合细胞功能缺陷导致DMD早期骨骼肌病变的机制（Profound cellular defects attribute to muscular pathogenesis in rhesus monkey model of Duchenne muscular dystrophy）”为题，于2024年9月20日在《细胞》（Cell）杂志在线发表 图 ...

Edgewise Therapeutics公司今日宣布，在研潜在“first-in-class”疗法sevasemten在用于贝克肌营养不良症（Becker muscular dystrophy）的2期临床试验CANYON中取得了积极的主要结果。Sevasemten是一种快速骨骼肌肌球蛋白抑制剂，旨在保护肌肉免受收缩引起的损伤。试验达到了肌酸 ...