在人类的5号染色体上，有一个名叫SMN1的基因，它的存在是决定人体合成SMN蛋白的关键。SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，如果SMN蛋白不足，那么就会导致运动神经元逐渐退化并死亡，反映到机体上也就引起肌肉无力和萎缩。 这种由SMN1基因缺失所造成的肌肉 ...

3款上市SMA疗法中2款在中国获批:Spinraza（诺西那生钠），Evrysdi（艾满欣）。 SMA男孩（图片来自：drpgx.com） 2021年06月19日讯 ...

2024年，脊髓性肌萎缩症（SMA）相关研究在全球范围内无论是基础研究，还是临床试验均取得了令人瞩目的成绩。同时，中国专家也发表了大量高质量研究成果。本文重点撷取2024年SMA领域重要研究进行回顾总结，以飨读者。 新观点、新发现，SMA发病机制与诊断 ...

2020年03月25日/生物谷BIOON/--诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101 ...