提到血管瘤、脉管畸形，很多人以为只是小疙瘩，殊不知有些疑难病例会导致面部畸形、身体功能受损，甚至危及生命。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授带领团队深耕这一领域三十年，靠开创性的临床试验和精准治疗，为无数患者带去希望，更打造出备受全 ...
一名54岁丙型肝炎肝硬化患者因难治性腹水及急性肾衰竭就诊，初步诊断为自发性细菌腹膜炎，但流式细胞术和细胞学检查确诊为流体过载相关的大B细胞淋巴瘤（FOA-LBCL）。鉴别诊断排除了其他感染和淋巴瘤，强调多学科诊疗的重要性。
本研究通过结合标准神经传导检查和CVD技术，有力地证实了法布里病中存在运动神经纤维的损伤。这种损伤在疾病相对晚期的阶段更为明显，并且其严重程度受到性别和共病状况（特别是CKD）的显著影响。男性患者和合并CKD的患者表现出更严重的神经传导异常，提示这些因素可能与FD的神经病变进程存在交互作用。
Face2Gene应用在遗传综合征诊断中的准确性及罕见病例表现研究，结果显示其top10诊断准确率达63.6%，罕见病例70%，极罕见43.8% ...
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《eBiotech周刊》 生物通技术周刊第131期-空间转录组学专辑 新的空间组学技术：在疾病早期阶段进行探究 空间转录组学如何影响癌症研究和诊断？ 空间生物学到2027年将呈现井喷式增长 ...
在一年一度的摩根大通保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构，由两台仪器组成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。 生物通报道 在一年一度的摩根大通保健大会（J.P ...
研究人员首次证明，一种特殊设计的“迷你蛋白质”可以直接向肿瘤细胞传递辐射剂量，肿瘤细胞表面表达一种叫做Nectin-4的蛋白质，这种蛋白质在许多不同的癌症中都有发现。上周五，在西班牙巴塞罗那举行的第36届EORTC-NCI-AACR分子靶点和癌症治疗研讨会上 ...
肌少症是老年骨骼肌进行性退化疾病，表现为肌肉质量、力量及功能下降，全球患病率11%-50%。其多因素病因包括蛋白质稳态 ...
为解决物种间基因序列差异导致的人类疾病小鼠模型构建困难问题，研究人员开发了H2M（Human-to-Mouse）计算流程。该研究整合了同源基因比对与基因组编辑工具，构建了包含超过300万对变异映射的数据库，并设计了碱基编辑和引物编辑文库。该工具为系统性研究 ...
一个国际科学小组通过展示古生菌如何利用氢气，重新定义了我们对古生菌的理解。古生菌是20亿年前人类的微生物祖先。发表在《细胞》杂志上的研究结果解释了这些微小的生命形式是如何通过消耗和产生氢来产生能量的。这种简单而可靠的策略使它们能够在 ...
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