“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。