在我国,新生儿耳聋的发病率约为1‰-3.47‰,也就是说,一千个新生儿中可能就会有1到3个孩子无法用耳朵听到这个世界的声音。其中,一半以上是由基因突变引起的遗传性耳聋。目前已发现的与耳聋相关的基因大概有200多种,它们通过不同的遗传模式传递给下一代。
小李(化名)与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子,然而,这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过,宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳,宝宝被确诊为先天性听力障碍。望着宝宝水汪汪的大眼睛,小李忍不住啜泣了起来, ...
“接到护士电话,我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日,在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场,来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子,免费获得了一次基因检测。据悉,2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听,无碍沟通” ...
在2025年3月3日南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场,一个名为李女士的年轻母亲带着她1岁大的孩童,体验了一次免费的耳聋基因检测。这一活动的主题为“健康聆听,无碍沟通”,意在提高大众对于耳聋的认知和预防。此次义诊的特别之处在于,珠江医院设立了50个免费基因检测名额,检测范围覆盖了GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个关键基因,共20个位点,为众多家 ...
“现在已知200余种耳聋相关基因,包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说,由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异,需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性,这无疑增加了研发周期和 ...
我国每年的新生儿中约有3万聋儿,60%的遗传性耳聋与基因缺陷有关。通过生物技术修复基因缺陷或替换掉这些导致耳聋的特定基因,可从根本上恢复患者自然听力,包括感知复杂的音乐和环境声音,且没有佩戴人工耳蜗需要进行日常维护和设备更换的烦恼。
当全球3亿罕见病患者中80%由遗传缺陷导致时,上海浦江之畔传来的实验室揭牌声显得格外振奋。2024年国际罕见病日前夕,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院联合多学科力量筹建的基因编辑与细胞治疗实验室,正在尝试用分子剪刀剪开人类对抗遗传疾病的突破口。这个实验室的诞生,折射出我国在生物医药领域从跟跑向并跑转变的战略布局,更预示着精准医疗时代个体化治疗的革命性突破。
小李(化名)和丈夫都是健康人,婚后迎来了一个可爱的宝宝。然而,宝宝的出生听力测试未通过,随后的检查更是让全家陷入绝望——宝宝被确诊为先天性听力障碍。医生解释,宝宝的GJB2基因变异分别遗传自父母,导致他患上了一种单基因遗传病。
现在已知200余种耳聋相关基因,包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。 “虽然传统的干预手段,如助听器与人工耳蜗,在一定程度上能帮助患者改善听力,但效果存在明显局限。而基因治疗技术的出现,为攻克遗传性耳聋这 ...
现在已知200余种耳聋相关基因,包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。 “虽然传统的干预手段,如助听器与 ...
20日,在接受记者采访时,南平市妇幼保健院妇产科主任医师饶文英提醒,在怀孕初期,准妈妈们要格外注意避免感染风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体以及艾滋病等疾病,这些病毒或病原可在胎盘形成病灶,破坏绒毛结构后进入胎体造成感染,损伤胎儿听力系统。