总的来说，这项研究是中国首次针对结直肠息肉病遗传谱的多中心临床研究。它不仅建立了中国结直肠息肉病数据库，还揭示了中国人群结直肠息肉病遗传变异谱的特征，发现与国外研究在 APC 突变率和突变类型上存在差异。研究结果为中国结直肠息肉病患者的临床诊断、治疗和遗传咨询提供了重要依据，也为进一步探索结直肠息肉病的发病机制奠定了基础，有助于推动精准肿瘤学在结直肠息肉病领域的发展。

在我国，新生儿耳聋的发病率约为1‰-3.47‰，也就是说，一千个新生儿中可能就会有1到3个孩子无法用耳朵听到这个世界的声音。其中，一半以上是由基因突变引起的遗传性耳聋。目前已发现的与耳聋相关的基因大概有200多种，它们通过不同的遗传模式传递给下一代。

小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。望着宝宝水汪汪的大眼睛，小李忍不住啜泣了起来， ...

此次义诊活动中，珠江医院特别提供了50个免费的耳聋基因检测名额，检测范围涵盖 GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体 12SrRNA 四个基因，共20个位点。而今天 ...

“接到护士电话，我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日，在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子，免费获得了一次基因检测。 据悉，2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听，无碍沟通”。此次义诊活动中，珠江医院特别提供了50个免费的耳聋基因检测名额，检测范围涵盖 ...

“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性，这无疑增加了研发周期和 ...

“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性，这无疑增加了研发周期和成本 ...

“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的 ...

当全球3亿罕见病患者中80%由遗传缺陷导致时，上海浦江之畔传来的实验室揭牌声显得格外振奋。2024年国际罕见病日前夕，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院联合多学科力量筹建的基因编辑与细胞治疗实验室，正在尝试用分子剪刀剪开人类对抗遗传疾病的突破口。这个实验室的诞生，折射出我国在生物医药领域从跟跑向并跑转变的战略布局，更预示着精准医疗时代个体化治疗的革命性突破。

小李（化名）和丈夫都是健康人，婚后迎来了一个可爱的宝宝。然而，宝宝的出生听力测试未通过，随后的检查更是让全家陷入绝望——宝宝被确诊为先天性听力障碍。医生解释，宝宝的GJB2基因变异分别遗传自父母，导致他患上了一种单基因遗传病。 为什么健康的父母会生下遗传病患儿？ 单基因遗传病非常“狡猾”，它们隐藏在健康人群中，夫妻双方可能没有任何症状，家族中也无相关病史，却可能携带相同的隐性致病基因。据统计，每人 ...